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Coriell Institute貨號NA12878上海鼎桑現(xiàn)貨

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   母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處具有一個單bp（G-to-A）過渡，產(chǎn)生異常的剪接位點。這種改變改變了以215位氨基酸為起點的mRNA的閱讀框架，并在下游產(chǎn)生了一個20個氨基酸的終止密碼子，導致了一種截短的無功能蛋白。由于異常的剪接位點，在外顯子5的開頭發(fā)生了40 bp的缺失（從bp 643到bp 682），導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個氨基酸，具有催化活性。因為它缺少血紅素結(jié)合區(qū)。